Są choroby, o których słyszeliśmy i które znamy wszyscy, ale są też rzadkie i ultrarzadkie, o których większość społeczeństwa niewiele wie. Czasem dowiadujemy się o nich dopiero oglądając np. serial z doktorem House`em (w przypadku, o którym niżej - odcinek S06 E02).

Choroby rzadkie to takie, które występują nie częściej niż 1 na 2 tys. osób, zaś choroby ultrarzadkie - zaledwie u 1 na 50–100 tys. osób. Ich cechami wspólnymi są zazwyczaj zajęcie procesem chorobowym wielu narządów i układów oraz ciężki i przewlekły przebieg, który prowadzi do niepełnosprawności, a także bardzo wysokie koszty diagnostyki i opieki medycznej.

Do takich chorób ultrarzadkich zaliczamy chorobę Fabry`ego. Jest to uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób sprzężony z płcią wrodzona wada metabolizmu zaliczana do spichrzeniowych chorób lizosomalnych. Przyczyną jest zmutowany, wadliwie  funkcjonujący gen GLA, który znajduje się na chromosomie X, co prowadzi do niedoboru enzymu - białka o nazwie alfa-galaktozydaza A (alfa-GAL A). Efektem deficytu enzymatycznego jest gromadzenie się w komórkach, głównie drobnych naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami. To z kolei prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu wielu narządów, zwłaszcza nerek i serca oraz ośrodkowego układu nerwowego. Choroba ma charakter postępujący, może dotyczyć obu płci - postać klasyczna, ciężka występuje u mężczyzn, natomiast u kobiet nosicielek „chorego” genu przebieg bywa łagodniejszy.

Pierwsze objawy pojawiają się w różnym wieku, zwykle w okresie młodzieńczym. Są to  dolegliwości bólowe - rozrywający, piekący ból dłoni i stóp, który może trwać wiele godzin i nie ulega złagodzeniu pod wpływem standardowych leków przeciwbólowych (tzw. akroparestezje). Gorączka i wysoka temperatura otoczenia powodują nasilenie bólu. Wśród innych, wczesnych objawów choroby wymienia się m. in. brak lub zaburzone pocenie się, zmniejszone wydzielanie łez i śliny, ból brzucha i biegunki, narastające zmęczenie.

Gdy choroba zostaje późno rozpoznana i nie jest leczona, dochodzi to nieodwracalnych powikłań, które zagrażają życiu pacjenta. Chorzy cierpią z powodu silnych bólów i umierają w młodym wieku w wyniku udaru, choroby serca czy przewlekłej niewydolności nerek. Ratunkiem dla pacjentów z chorobą Fabry`ego jest terapia zastępcza, która polega na dożylnym podawaniu brakującego enzymu.

W Polsce chorobę Fabry'ego rozpoznano u około 70 osób. To dla nich pod koniec 2019 roku Ministerstwo Zdrowia wprowadziło program lekowy, na który czekali od 2001 roku, czyli od momentu wdrożenia pierwszy raz terapii w Stanach Zjednoczonych. Polska była jedynym krajem Unii Europejskiej, który nie refundował leczenia, a należy wiedzieć, iż średni miesięczny koszt terapii jednego dorosłego to kwota rzędu 50 tys. złotych.

Obecnie dysponujemy dwoma lekami (agalzydaza alfa i agalzydaza beta) o porównywalnej skuteczności, które zostały zarejestrowane przez Europejską Agencję Leków. Leczenie, które powinno trwać całe życie, polega na systematycznych (co 2 tygodnie) wlewach dożylnych. Spowalnia ono przebieg choroby oraz zapobiega uszkodzeniu ważnych dla życia narządów. Dlatego tak istotne jest wczesne rozpoznanie i wdrożenie terapii.

Pragniemy poinformować, iż Pabianickie Centrum Medyczne Sp. z o. o. od 16 grudnia 2019 roku realizuje program lekowy dla pacjentów z chorobą Fabry`ego.

W Oddziale Dziecięcym zespół lekarzy, którym kieruje dr n. med. Dorota Kardas-Sobantka już od ponad roku prowadzi enzymatyczną terapię zastępczą u dwóch nastoletnich chłopców. Początkowo dzieci były leczone preparatem Fabrazyme dzięki Programowi Charytatywnemu. Obecnie po uruchomieniu przez Narodowy Fundusz Zdrowia programu lekowego możliwe jest kontynuowanie tej bardzo drogiej terapii.

W skład naszej kadry wchodzi także dr n. med. Agata Lange - specjalista pediatrii metabolicznej, której wiedza i doświadczenie mają istotne znaczenie we właściwym postępowaniu z takimi pacjentami. Prowadzenie w Oddziale Dziecięcym nowoczesnej terapii ultrarzadkiej choroby ma również dodatkowy aspekt dydaktyczny dla szkolących się lekarzy rezydentów, czy stażystów.

Miło nam jest również Państwa poinformować, iż nasi pediatrzy podczas X Jubileuszowej Konferencji Naukowo-Szkoleniowej "Przedświąteczne Wydanie Pediatrii Opartej na Przypadkach" zdobyli II nagrodę za prezentację „Ciepło, cieplej…piecze!”, w której przedstawili przypadki dzieci z chorobą Fabry`ego, leczone w naszym Centrum.

Twórcą spotkań jest prof. dr hab. n. med. Krzysztof Zeman - Przewodniczący Łódzkiego Oddziału Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego, Wojewódzki Konsultant w dziedzinie immunologii klinicznej.

Obecność naszej kadry zaznaczona została już po raz piąty wśród tego znakomitego grona specjalistów z różnych klinik. Tym bardziej cieszy nagroda, za doniesienie którego scenariusza nie napisali w tym przypadku twórcy dr House`a, tylko prawdziwe życie.